Bệnh thiếu máu bất sản: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Thiếu máu bất sản là tình trạng thiếu máu do chức năng tủy xương bị rối loạn. Bệnh lý này có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng, suy tim, thừa sắt trong máu, phát triển ung thư vú thứ phát,… Thậm chí bệnh diễn biến nặng có thể dẫn tới tử vong. Vậy nguyên nhân của bệnh thiếu máu bất sản là gì, cách điều trị ra sao? Hãy đọc bài viết dưới đây của Nhà thuốc An Tâm để cùng tìm hiểu.

I. Thiếu máu bất sản là gì?

Thiếu máu bất sản còn gọi là thiếu máu suy tủy xương. Tủy xương là mô mềm bên trong xương, có chức năng sản sinh các tế bào máu gồm tiểu cầu, bạch cầu và hồng cầu. Khi bị thiếu máu bất sản, tủy xương không thể tạo thêm tế bào máu, gây thiếu máu. Như vậy, chỉ số xét nghiệm của bệnh nhân thấp ở cả 3 dòng tế bào máu là bạch cầu trung tính, hồng cầu và tiểu cầu. Bệnh lý này thường gặp ở độ tuổi từ 15 – 25 tuổi.

Thiếu máu bất sản có 2 thể là  thể bẩm sinh và thể mắc phải. Trong đó, thiếu máu bất sản mắc phải phổ biến hơn, chủ yếu phát bệnh lâu dần do các yếu tố ngoại lai kích hoạt phản ứng tự miễn. Còn thiếu máu bất sản bẩm sinh thường xảy ra ở trẻ em, đôi khi ở người trung niên (biểu hiện không điển hình của hội chứng Fanconi xảy ra ở nam giới từ 30 tuổi và nữ giới từ 48 tuổi). Thiếu máu bất sản có thể xảy ra đột ngột hoặc tiến triển dần dần. Nếu số lượng tế bào máu trong cơ thể quá thấp có thể đe dọa đến tính mạng bệnh nhân.

II. Dịch tễ học của thiếu máu bất sản

Tuổi thường mắc bệnh: Chủ yếu ở lứa tuổi từ 15 – 25 tuổi và trên 60 tuổi (ít gặp hơn)

Giới tính mắc bệnh: Tỷ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ bằng nhau

Trên thế giới hiện nay, có tới 2–3 ca mắc mới/1 triệu người/ mỗi năm ở Châu Âu và Bắc Mỹ. So với các nước Phương Tây, số ca bệnh ở Thái Lan và Trung Quốc còn cao hơn gấp 3 lần, đây là tình trạng báo động đối với nền y học thế giới.

III. Triệu chứng phổ biến ở bệnh nhân thiếu máu bất sản

• Số lượng bạch cầu thấp: Bệnh nhân bị sốt, dễ mắc các bệnh truyền nhiễm như viêm xoang, viêm phổi và nhiễm trùng da;
• Số lượng tiểu cầu thấp: Có thể gây chảy máu từ mũi hoặc âm đạo, chảy máu nội tạng và dễ bị bầm tím da;
• Số lượng hồng cầu thấp: Cảm thấy mệt mỏi, khó thở, choáng váng, đau đầu, da nhợt nhạt, nhịp tim bất thường, có sức khỏe kém;
• Dễ chảy máu: Chảy máu cam hoặc chảy máu chân răng;
• Dễ bị bầm tím, có các nốt xuất huyết trên niêm mạc, da;
• Rong kinh, xuất huyết võng mạc;
• Xuất huyết tiêu hóa, đi ngoài phân đen hoặc phân có lẫn máu;
• Nhịp tim nhanh, có cảm giác đánh trống ngực, khó thở, đau ngực, da xanh tái, sút cân, không thể vận động nhiều;
• Biểu hiện thường gặp ở bệnh nhân thiếu máu bất sản bẩm sinh: Vóc dáng thấp bé,  hình dạng ngón cái bất thường, loạn sản móng, sọ não nhỏ, bạch sản họng, tăng hoặc giảm sắc tố.

Các triệu chứng thiếu máu bất sản thường tiếp diễn âm thầm, kéo dài nhiều tháng từ khi bệnh khởi phát, từ nhẹ đến nặng dần. Đôi khi, các triệu chứng đột ngột trở nặng và bệnh nhân cần được đưa đi cấp cứu ngay khi có các triệu chứng nguy cấp.

IV. Khi nào bệnh nhân thiếu máu bất sản cần gặp bác sĩ?

Người bệnh cần đi khám ngay nếu có một số triệu chứng như động kinh, mất ý thức, lú lẫn, khó thở, mất nhiều máu,…. Trong một số trường hợp, nếu người bệnh có biểu hiện đau ngực, sốt hoặc chóng mặt không rõ nguyên nhân thì cần đến khám bác sĩ để có những chẩn đoán chính xác nhất về tình trạng bệnh.

V. Một số nguyên nhân của bệnh thiếu máu bất sản

• Thiếu máu bất sản di truyền: Bệnh gây ra bởi khiếm khuyết gen, thường gặp ở trẻ em và người trưởng thành dưới 25 tuổi. Khi mắc bệnh này, bệnh nhân có nguy cơ tiến triển thành các bệnh máu trắng hoặc ung thư khác. Các khiếm khuyết gen gồm: Đột biến các gen TERC và TERT (các gen mã hóa thành phần RNA của telomerase), đột biến telomerase (khiến người bệnh trở nên nhạy cảm với các tác động của môi trường) và HLA-DRE cao gấp 2 lần so với người bình thường;
• Thiếu máu bất sản mắc phải: Do thiếu máu không tái tạo, mắc bệnh tự miễn (hệ miễn dịch tiêu huỷ tế bào tủy xương khỏe mạnh), ung thư phá hủy các tế bào tủy xương, xơ hóa tế bào tủy xương, xạ trị ung thư hoặc điều trị hóa trị liệu, tiếp xúc với độc tố hoặc các chất gây ô nhiễm như  asen hoặc bức xạ, thiếu máu Fanconi, mắc bệnh bạch cầu, nhiễm trùng, thiếu máu hồng cầu khổng lồ, thiếu folate hoặc vitamin B12, lupus ban đỏ, uống thuốc ảnh hưởng tới chức năng tủy xương (gồm thuốc trị liệu, thuốc lợi tiểu thiazide, colchicin, chloramphenicol, thuốc chống động kinh, azathioprin và các thuốc kháng viêm không steroid), virus (HIV, Epstein-Barr hoặc virus viêm gan), mang thai (hiếm gặp).

VI. Những yếu tố làm tăng nguy cơ bị thiếu máu bất sản

• Điều trị ung thư bằng hóa trị hoặc xạ trị với liều lượng cao;
• Phơi nhiễm hóa chất độc hại;
• Sử dụng hợp chất vàng hoặc một số thuốc như chloramphenicol trong điều trị viêm khớp dạng thấp và nhiễm trùng;
• Các bệnh về máu, nhiễm trùng nặng và bệnh tự miễn;
• Phụ nữ mang thai.

VII. Phương pháp chẩn đoán bệnh thiếu máu bất sản

Ban đầu, bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng và tình trạng bệnh lý của bạn trước đây.

Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu để đánh giá bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu. Bạn sẽ được chẩn đoán giảm 3 dòng tế bào máu nếu số lượng cả 3 loại tế bào đều thấp.

Bác sĩ cũng có thể lấy mẫu tủy xương (xương chậu hoặc hông) của bạn để làm xét nghiệm. Mẫu tủy xương sẽ được phân tích, nếu như trong tủy xương không có các tế bào gốc cơ bản, bạn sẽ được chẩn đoán thiếu máu bất sản.

Do thiếu máu bất sản có khá nhiều triệu chứng giống một số bệnh lý khác như  tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm và hội chứng loạn sản tủy nên các bác sĩ sẽ muốn loại trừ các bệnh lý này.

Đôi khi một số bệnh lý nội khoa dưới đây có thể làm phát triển thiếu máu bất sản:

• Thiếu máu Fanconi;
• Bệnh Schwachman – Diamond;
• Bệnh ataxia – pancytopenia;
• Bệnh telomere.

Nếu bạn mắc những bệnh lý trên thì bạn có nguy cơ cao bị thiếu máu bất sản.

VIII. Cách điều trị bệnh thiếu máu bất sản

Việc điều trị bệnh sớm sẽ mang lại hiệu quả tốt hơn. Có 2 hướng điều trị chủ yếu là cấy ghép tế bào gốc tạo máu và điều trị ức chế miễn dịch. Việc lựa chọn phương pháp điều trị nào phụ thuộc vào mức độ bệnh, tuổi tác của bệnh nhân và khả năng có người hiến tặng tương hợp HLA trong số người thân.

1. Điều trị bằng thuốc

• Điều trị ức chế miễn dịch: Phối hợp cyclosporine với globulin ức chế tế bào tuyến ức, điều trị cho bệnh nhân không tìm được người hiến tặng có HLA tương hợp và người trên 40 tuổi. Tỷ lệ sống của bệnh nhân khoảng 75%. Đối với người đáp ứng tốt, tỷ lệ bệnh nhân có thể sống trên 5 năm là 90%;
• Điều trị bổ trợ: Truyền máu hỗ trợ (bạch cầu, hồng cầu hoặc tiểu cầu); dùng thuốc kháng sinh, kháng virus và kháng nấm nếu cần thiết; liệu pháp oxy cho những bệnh nhân thiếu máu nặng; kiểm soát rong kinh, vệ sinh răng miệng tốt; cách ly người bệnh nấu cần thiết; tránh các tác nhân lây nhiễm; xét nghiệm HLA (kháng nguyên bạch cầu) cho bệnh nhân cùng người thân trong gia đình.

>> Elbonix 25mg – Thuốc điều trị thiếu máu bất sản và giảm tiểu cầu

2. Điều trị bằng phẫu thuật/ thủ thuật khác

• Cấy ghép tế bào gốc tạo máu cho những người bệnh dưới 30 tuổi, bị thiếu máu bất sản tủy nặng và có người hiến tặng tương hợp HLA. Nghiên cứu ở bệnh nhân từ 30 – 40 tuổi có điều kiện sức khỏe tốt. Bệnh nhân trên 45 tuổi thường có tỷ lệ phản ứng ký chủ – mô ghép và đào thải mô ghép cao hơn so với trẻ em. Tỷ lệ sống thêm từ 70 – 91% tùy độ tuổi của bệnh nhân được ghép tế bào gốc tạo máu;
• Ghép tủy từ người hiến tặng khi các phương pháp trị liệu khác thất bại và bệnh nhân dưới 16 tuổi, không có anh chị em tương hợp HLA;
• Cắt bỏ tuyến ức khi có u (thymoma).

3. Theo dõi bệnh nhân

• Cách ly nếu bệnh nhân bị giảm bạch cầu đa nhân trung tính nặng;
• Theo dõi sát sao việc điều trị bằng thuốc hay các phương pháp điều trị khác vì có thể gây ra nhiều tác dụng phụ nghiêm trọng;
• Chế độ ăn uống cho bệnh nhân: Nếu bị giảm bạch cầu nên dùng các loại thực phẩm chứa ít vi sinh vật.

IX. Một số biến chứng của bệnh thiếu máu bất sản

Bệnh nhân thiếu máu bất sản có nguy cơ mắc phải những biến chứng nghiêm trọng như:

• Nhiễm trùng: Nhiễm trùng huyết, nấm;
• Bệnh ký chủ – mô ghép ở bệnh nhân cấy ghép tủy xương (26% là bệnh mãn tính và 18% là bệnh cấp tính);
• Tác dụng phụ của thuốc ức chế miễn dịch;
• Thừa sắt trong máu do truyền máu (hemosiderosis);
• Xuất huyết;
• Viêm gan do truyền máu;
• Suy tim;
• Phát triển ung thư thứ phát như bệnh loạn sản tủy hoặc bạch cầu ác tính (nguy cơ mắc bệnh từ 15 – 19% ở lứa tuổi từ 6 – 10 tuổi);
• Thiếu máu 3 dòng đề kháng điều trị.

Bên cạnh đó, việc điều trị thiếu máu bất sản bằng ghép tủy còn tiềm ẩn nhiều nguy cơ khác. Trong cấy ghép tủy, bác sĩ sẽ sử dụng hóa trị liều cao và tiêm các tế bào tủy xương của người hiến tặng cho bệnh nhân, sau đó dùng thuốc ức chế miễn dịch chứa steroid như prednisone để hệ thống miễn dịch không thải ghép.

Tế bào tủy xương của người hiến tặng có thể tấn công cơ thể bệnh nhân, gây biến chứng nghiêm trọng (bệnh mảnh ghép chống ký chủ). Với biến chứng này, bệnh nhân có thể bị tiêu chảy, phát ban và viêm gan. Thuốc ức chế miễn dịch có thể chống lại biến chứng này. Ngoài ra, việc cấy ghép cũng có thể dẫn tới nguy cơ tử vong do ảnh hưởng của hóa trị và nhiễm trùng. Tác dụng phụ khác của steroid có thể gây tăng cân và huyết áp thấp.

X. Tiên lượng của bệnh thiếu máu bất sản

Tiên lượng cho bệnh nhân phụ thuộc vào các yếu tố sau:

• Độ tuổi: Người già thường có kết quả điều trị xấu hơn người trẻ;
• Người hiến tủy: Người hiến tủy là người thân của bệnh nhân thì có tiên lượng tốt hơn so với người không có mối liên hệ. Tuy nhiên, những tiến bộ y học gần đây đang góp phần cải thiện vấn đề này;
• Tình trạng sức khỏe: Những bệnh mãn tính kèm theo có thể khiến việc điều trị gặp nhiều khó khăn hơn.

Bác sĩ sẽ trao đổi với bạn về tiên lượng bệnh khi xem xét lựa chọn các phương pháp điều trị.

XI. Phòng chống bệnh thiếu máu bất sản

Không có cách phòng chống nào cho hầu hết các trường hợp thiếu máu bất sản tủy. Tuy nhiên, bạn nên tránh tiếp xúc với thuốc diệt cỏ, thuốc trừ sâu, dung môi hữu cơ, chất tẩy sơn và hóa chất độc hại khác để làm giảm nguy cơ mắc bệnh.

XII. Cách sống chung với bệnh thiếu máu bất sản 

Người bị rối loạn thiếu máu bất sản nên:

• Tránh các bộ môn thể thao nặng để không bị chấn thương và chảy máu;
• Rửa tay thường xuyên;
• Tiêm phòng cúm hằng năm;
• Tránh xa đám đông để không mắc phải các bệnh truyền nhiễm;
• Đi khám trước khi đến nơi cao hoặc đi máy bay (nơi có ít oxy). Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể phải truyền máu trước khi đi;
• Dùng thuốc điều trị theo chỉ định của bác sĩ;
• Khám sức khỏe theo hướng dẫn định kỳ;
• Nếu có số lượng bạch cầu thấp phải tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt để hạn chế phơi nhiễm vi khuẩn và các tác nhân gây bệnh xâm nhập vào cơ thể;
• Đeo vòng tay y tế giúp theo dõi tình trạng sức khỏe liên tục.

Hy vọng thông qua bài viết này của Nhà thuốc An Tâm bạn đã hiểu thiếu máu bất sản là gì và cách điều trị bệnh lý này. Bệnh thiếu máu bất sản có thể làm nhiễm trùng nặng, thậm chí là tử vong. Do vậy, khi có triệu chứng cảnh báo bệnh, người bệnh nên đi khám sức khỏe ngay để được chẩn đoán sớm và có hướng điều trị kịp thời.